O Ministério da Saúde anuncia as primeiras infusões de zolgensma no SUS, medicamento de altíssimo custo indicado para o tratamento de crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME). O atendimento, de duas bebês com menos de seis meses, foi realizado simultaneamente no Hospital da Criança José Alencar, em Brasília (DF), e no Hospital Maria Lucinda, em Recife (PE), nesta quarta-feira (14/05).

O zolgensma é a primeira terapia gênica incorporada ao SUS. Trata-se de um dos medicamentos mais caros do mundo, com custo médio de R$ 7 milhões (dose única). A sua oferta na rede pública de saúde foi viabilizada por meio de Acordo de Compartilhamento de Risco firmado entre o Ministério da Saúde e a fabricante. O modelo, inédito no país, condiciona o pagamento ao resultado da terapia no paciente. As negociações levaram ao menor preço lista do mundo.

Em visita ao Hospital da Criança em Brasília, o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, falou sobre a emoção de fazer parte desse momento histórico e reforçou a importância do fornecimento gratuito do zolgensma pelo SUS. “Seria impossível para as famílias arcarem com um custo tão alto. É uma terapia gênica muito importante e inovadora, por isso garantir esse atendimento e poder acolher essas famílias é um momento de muita emoção”, destacou.

Foto: Igor Evangelista/MS

Com a incorporação, o Brasil se torna o sexto país a disponibilizar o medicamento em sistemas públicos de saúde – após Espanha, Inglaterra, Argentina, França e Alemanha. O medicamento é destinado exclusivamente a crianças com AME tipo 1, com até 6 meses de idade, que não utilizem ventilação mecânica invasiva por mais de 16 horas por dia.

As bebês que receberam o medicamento foram priorizadas por estarem próximas de atingir o limite de idade para a infusão e por atenderem a todos os critérios clínicos indicados pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q tipos 1 e 2.

Millena Brito, mãe da bebê que recebeu a infusão em Brasília (DF), descobriu o diagnóstico de AME aos 13 dias de vida da filha. Para ela, o tratamento oferecido pelo SUS foi o melhor presente que poderia receber. “É emocionante, porque a gente nunca perde a esperança como mãe. Ver minha filha, daqui pra frente, poder andar, correr, falar e me chamar de mãe vai ser excelente. Posso viver a maternidade de uma forma diferente,” concluiu Millena, emocionada.

Com a garantia do acesso ao medicamento, essas crianças poderão ter ganhos motores significativos, como a capacidade de engolir e mastigar, sustentar o tronco e sentar-se sem apoio. A expectativa do Ministério da Saúde é atender 137 pacientes nos primeiros dois anos, impactando diretamente na qualidade de vida. Atualmente, um total de 15 pedidos foram protocolados para acesso ao medicamento no SUS e estão sendo encaminhados, começando por estes dois atendimentos.

Embora a AME não tenha cura, as terapias disponíveis ajudam a estabilizar sua progressão. Além do zolgensma, de dose única, que bloqueia e previne a progressão da AME tipo 1, o SUS oferece nusinersena e risdiplam, de uso contínuo que atuam para evitar a progressão da doença. Sem as terapias, essas crianças enfrentam alto risco de morte antes dos dois anos de idade. Quem tomou o zolgensma, não tem necessidade de receber outra terapia para AME.

Famílias devem procurar serviços especializados para ter acesso ao tratamento

Para solicitar o tratamento, as famílias devem procurar um dos 36 serviços especializados em doenças raras do SUS. Um médico realizará a avaliação clínica da criança e, caso os critérios de elegibilidade sejam atendidos, dará início ao processo de solicitação da terapia.

Dos 36 serviços especializados, 31 estão aptos a realizar a infusão da terapia gênica — 22 já habilitados e 9 em fase de capacitação. Os serviços habilitados estão disponíveis em Alagoas, Ceará, Goiás, Minas Gerais, Pará, Paraná, Pernambuco, Piauí, Rio de Janeiro, Rio Grande do Norte, Rio Grande do Sul, Santa Catarina, São Paulo e no Distrito Federal.

Nos estados que ainda não contam com serviços habilitados para a infusão, o Acordo de Compartilhamento de Risco prevê, além do fornecimento do medicamento, o custeio de passagens e hospedagem para o paciente e um familiar responsável.

Pacientes serão acompanhados por até 5 anos

Os pacientes que receberam o zolgensma serão acompanhados clinicamente até os cinco anos de idade pelo serviço de referência responsável pela infusão. Esse processo está alinhado com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) e com o Acordo de Compartilhamento de Risco. Quando ocorre a infusão, o paciente deve permanecer internado por no mínimo 24 horas, sob observação clínica contínua.

Incorporações como a do zolgensma demonstram a capacidade do SUS de absorver terapias que envolvem alta complexidade. A estratégia inédita de compartilhamento de risco se coloca com alternativa para aquisição de medicamentos de altíssimo custo e cujos resultados requerem mais evidências científicas.

Como vai funcionar o pagamento:

• 40% do preço total, no ato da infusão da terapia;
• 20%, após 24 meses da infusão, se o paciente atingir controle da nuca; 20%, após 36 meses da infusão, se o paciente alcançar controle de tronco (sentar-se por, no mínimo, 10 segundos sem apoio);
• 20%, após 48 meses da infusão, se houver manutenção dos ganhos motores alcançados;
• Haverá cancelamento das parcelas se houver óbito ou progressão da doença para ventilação mecânica permanente.

Onde encontrar os serviços de referência

Ministério da Saúde

O Ministério da Saúde financiou um estudo inédito do Programa Genomas Brasil que identificou, na população brasileira, 8 milhões de variantes genéticas nunca antes relatadas em outro grupo populacional do mundo. O estudo Genoma de Referência do Brasileiro – que teve um artigo nesta quinta-feira (15) em uma das principais revistas científicas no mundo, a Science – revela que essas variantes genéticas podem indicar uma pré-disposição genética direta ou indireta a doenças cardíacas, obesidade e outras patologias. Mais de 2,7 mil brasileiros tiveram seus genomas completamente sequenciados na primeira fase do estudo.

Considerado uma ferramenta estratégica para a formulação de políticas públicas mais precisas e eficazes com base em evidências científicas, o estudo, que é resultado de uma parceria entre o Ministério da Saúde e a Universidade de São Paulo (USP), recebeu, nesta etapa inicial, o investimento de R$ 8 milhões em recursos federais. Ele lança luz à diversidade genética dos brasileiros. Dentre as mais de 8 milhões de variantes encontradas, cerca de 37 mil foram consideradas como possivelmente deletérias, ou seja, podem estar relacionadas a doenças ou situações de saúde desfavoráveis.

A pesquisa também identificou 450 genes ligados a características metabólicas, que podem estar associados a doenças cardíacas e a obesidade na população brasileira. Além disso, 815 genes estão relacionados direta ou indiretamente a doenças infecciosas como malária, hepatite, gripe, tuberculose, salmonelose e leishmaniose. A segunda etapa do projeto contou com investimento suplementar de R$ 17 milhões para sequenciar mais 6 mil genomas brasileiros.

“A diversidade genética da população Brasileira, evidenciada nesse estudo, ressalta o potencial do Brasil para realização de pesquisas clínicas, reforçado pela nova lei de pesquisa clínica, sancionada pelo Presidente Lula e em fase de regulamentação no Ministério da Saúde. Esse é um exemplo concreto de como o governo federal, por meio do Ministério da Saúde, vem priorizando o investimento em ciência e tecnologia como ferramenta estratégica para a transformação do sistema de saúde”, destacou a Secretária de Ciência, Tecnologia e Inovação e do Complexo Econômico-Industrial da Saúde (Sectics), Fernanda De Negri.

Ancestralidade europeia

De acordo com o estudo, a população brasileira é fruto de um processo de miscigenação que ocorreu ao longo de mais de 500 anos de história. As populações originárias se mesclaram com os imigrantes de origem europeia e africana, gerando uma das populações com maior diversidade genética em todo o mundo. De modo geral, os indivíduos analisados apresentam em torno de 60% de ancestralidade europeia, 27% africana e 13% indígena nativa. O estudo apontou também uma tendência de “acasalamento seletivo”, ou seja, que as gerações mais recentes tendem a ter filhos dentro do mesmo grupo étnico.

A pesquisa mostra, ainda, uma maior presença de ancestralidade africana no Nordeste do Brasil, enquanto no Sul e no Sudeste predomina a europeia. Já as maiores proporções de ancestrais indígenas americanos foram observadas na região Norte. “Estamos descobrindo as cicatrizes biológicas deixadas pela história da formação da população brasileira. Conhecer o nosso DNA é desvendar a biologia e a história por trás da maravilhosa diversidade do brasileiro, e aprender que essa diversidade é a nossa maior força”, explicou a coordenadora da pesquisa, Lygia Pereira, professora titular e chefe do Laboratório Nacional de Células-Tronco Embrionárias (LaNCE), do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, da USP.

O Programa Genomas Brasil

O Programa Genomas Brasil apoia outros 250 projetos de pesquisa e desenvolvimento científico (P&D) em saúde pública de precisão (PTA, genômica e outros). Esse Programa visa o sequenciamento de 100 mil genomas brasileiros até o final de 2026, dos quais 36 mil já foram sequenciados e outros 31 mil já contam com financiamento para a pesquisa.

O Projeto Genoma SUS, uma das iniciativas do Programa, contribuirá para o alcance dessa meta a partir do sequenciamento de 21 mil genomas completos, que irão compor a base de dados do Programa Genomas Brasil. Esse banco servirá para mapear a caracterização de aspectos genômicos que impactam o processo saúde-doença na população brasileira.

Os dados vão contribuir para a melhoria da precisão diagnóstica, possibilitando a previsão de riscos de doenças com componente genético, bem como para avanços no desenvolvimento de terapias avançadas, a partir de produtos biotecnológicos obtidos geralmente a partir de células e tecidos humanos submetidos a um processo de fabricação. Com esses avanços, espera-se que tratamentos inovadores se tornem acessíveis para incorporação do SUS, beneficiando usuários com diversas doenças, entre elas o câncer, doenças infecciosas, doenças cardiovasculares, neurológicas, endócrino-metabólicas, autoimunes, hematológicas e raras.

Taís Nascimento
Ministério da Saúde