O Ministério da Saúde financiou um estudo inédito do Programa Genomas Brasil que identificou, na população brasileira, 8 milhões de variantes genéticas nunca antes relatadas em outro grupo populacional do mundo. O estudo Genoma de Referência do Brasileiro – que teve um artigo nesta quinta-feira (15) em uma das principais revistas científicas no mundo, a Science – revela que essas variantes genéticas podem indicar uma pré-disposição genética direta ou indireta a doenças cardíacas, obesidade e outras patologias. Mais de 2,7 mil brasileiros tiveram seus genomas completamente sequenciados na primeira fase do estudo.

Considerado uma ferramenta estratégica para a formulação de políticas públicas mais precisas e eficazes com base em evidências científicas, o estudo, que é resultado de uma parceria entre o Ministério da Saúde e a Universidade de São Paulo (USP), recebeu, nesta etapa inicial, o investimento de R$ 8 milhões em recursos federais. Ele lança luz à diversidade genética dos brasileiros. Dentre as mais de 8 milhões de variantes encontradas, cerca de 37 mil foram consideradas como possivelmente deletérias, ou seja, podem estar relacionadas a doenças ou situações de saúde desfavoráveis.

A pesquisa também identificou 450 genes ligados a características metabólicas, que podem estar associados a doenças cardíacas e a obesidade na população brasileira. Além disso, 815 genes estão relacionados direta ou indiretamente a doenças infecciosas como malária, hepatite, gripe, tuberculose, salmonelose e leishmaniose. A segunda etapa do projeto contou com investimento suplementar de R$ 17 milhões para sequenciar mais 6 mil genomas brasileiros.

“A diversidade genética da população Brasileira, evidenciada nesse estudo, ressalta o potencial do Brasil para realização de pesquisas clínicas, reforçado pela nova lei de pesquisa clínica, sancionada pelo Presidente Lula e em fase de regulamentação no Ministério da Saúde. Esse é um exemplo concreto de como o governo federal, por meio do Ministério da Saúde, vem priorizando o investimento em ciência e tecnologia como ferramenta estratégica para a transformação do sistema de saúde”, destacou a Secretária de Ciência, Tecnologia e Inovação e do Complexo Econômico-Industrial da Saúde (Sectics), Fernanda De Negri.

Ancestralidade europeia

De acordo com o estudo, a população brasileira é fruto de um processo de miscigenação que ocorreu ao longo de mais de 500 anos de história. As populações originárias se mesclaram com os imigrantes de origem europeia e africana, gerando uma das populações com maior diversidade genética em todo o mundo. De modo geral, os indivíduos analisados apresentam em torno de 60% de ancestralidade europeia, 27% africana e 13% indígena nativa. O estudo apontou também uma tendência de “acasalamento seletivo”, ou seja, que as gerações mais recentes tendem a ter filhos dentro do mesmo grupo étnico.

A pesquisa mostra, ainda, uma maior presença de ancestralidade africana no Nordeste do Brasil, enquanto no Sul e no Sudeste predomina a europeia. Já as maiores proporções de ancestrais indígenas americanos foram observadas na região Norte. “Estamos descobrindo as cicatrizes biológicas deixadas pela história da formação da população brasileira. Conhecer o nosso DNA é desvendar a biologia e a história por trás da maravilhosa diversidade do brasileiro, e aprender que essa diversidade é a nossa maior força”, explicou a coordenadora da pesquisa, Lygia Pereira, professora titular e chefe do Laboratório Nacional de Células-Tronco Embrionárias (LaNCE), do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, da USP.

O Programa Genomas Brasil

O Programa Genomas Brasil apoia outros 250 projetos de pesquisa e desenvolvimento científico (P&D) em saúde pública de precisão (PTA, genômica e outros). Esse Programa visa o sequenciamento de 100 mil genomas brasileiros até o final de 2026, dos quais 36 mil já foram sequenciados e outros 31 mil já contam com financiamento para a pesquisa.

O Projeto Genoma SUS, uma das iniciativas do Programa, contribuirá para o alcance dessa meta a partir do sequenciamento de 21 mil genomas completos, que irão compor a base de dados do Programa Genomas Brasil. Esse banco servirá para mapear a caracterização de aspectos genômicos que impactam o processo saúde-doença na população brasileira.

Os dados vão contribuir para a melhoria da precisão diagnóstica, possibilitando a previsão de riscos de doenças com componente genético, bem como para avanços no desenvolvimento de terapias avançadas, a partir de produtos biotecnológicos obtidos geralmente a partir de células e tecidos humanos submetidos a um processo de fabricação. Com esses avanços, espera-se que tratamentos inovadores se tornem acessíveis para incorporação do SUS, beneficiando usuários com diversas doenças, entre elas o câncer, doenças infecciosas, doenças cardiovasculares, neurológicas, endócrino-metabólicas, autoimunes, hematológicas e raras.

Taís Nascimento
Ministério da Saúde