Anualmente, o último dia de fevereiro é marcado pelo Dia Mundial das Doenças Raras, data celebrada nesta segunda-feira (28). No Brasil, o objetivo da iniciativa é conscientizar a população e buscar incentivos de pesquisa para o desenvolvimento e atualizações das políticas públicas relacionadas às doenças raras. O Ministério da Saúde também alerta para a importância do diagnóstico precoce e correto.
Atualmente, existem no País cerca de 13 milhões de pessoas com condições raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento integral e gratuito para esse público, desde o diagnóstico até o acompanhamento e a reabilitação.
Para chegar ao diagnóstico correto é comum que as pessoas passem por diversos médicos e especialistas e façam inúmeros exames, justamente para descartar o diagnóstico de outras doenças correlatas, o que pode levar tempo. A maioria dos casos de doenças raras, cerca de 75% do total, são diagnosticados na infância.
Doenças raras
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes em todo o mundo. Essas enfermidades são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico de uma condição rara, além de causar sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e seus familiares.
Geralmente, as condições raras são crônicas, progressivas e incapacitantes. Podem ser degenerativas e levar à morte. Além disso, em 95% dos casos não há cura, de modo que os tratamentos são feitos com base nos sinais e sintomas de cada caso e consistem em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico para aliviar os sintomas e retardar o avanço da doença.
Política nacional
No Brasil, o Governo Federal estabeleceu importantes ações voltadas para doenças raras, como a instituição da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a aprovação das Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS e a ampliação dos incentivos financeiros para a temática.
Há 21 estabelecimentos de saúde habilitados como Serviços Especializados e Centros de Referência no País. Os pacientes com condições raras também podem receber atendimento e acompanhamento médico, de acordo com cada caso, na Atenção Primária, por meio das Unidades Básicas de Saúde ou na Atenção Especializada, em algum hospital ou serviço de média e alta complexidade, como ambulatórios especializados e serviços de reabilitação.
Os hospitais universitários, federais e estaduais, que são 50 em todo o Brasil, também oferecem serviços voltados para casos de erros inatos do metabolismo. Existem ainda as associações beneficentes e voluntárias que contam com recursos governamentais e dedicam-se principalmente aos casos de deficiência intelectual e dismorfologia, que também estão aptas a oferecer atendimento aos pacientes com doenças raras. Em contrapartida, há acompanhamento multidisciplinar e reabilitações que conferem qualidade de vida aos pacientes. Por isso, a importância do diagnóstico precoce.
Teste do Pezinho
Muitas das doenças raras podem ser detectadas logo no nascimento, por meio da triagem neonatal, conhecida popularmente como Teste do Pezinho. O exame é oferecido gratuitamente pelo SUS em todas as maternidades do País. Estima-se que sejam feitos 2,4 milhões de exames desse tipo por ano na rede pública de saúde. O procedimento consiste na coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos e, atualmente, engloba o diagnóstico de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Em 2021, o Governo Federal ampliou para 50 o número de doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo SUS, por meio da Lei nº 14.154 de 26 de maio de 2021 . A normativa estabelece que a implementação da norma, cuja regulamentação será feita pelo Ministério da Saúde, ocorra em cinco etapas, de forma escalonada, no prazo de um ano, de acordo com a seguinte ordem de progressão:
Primeira etapa: doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias;
Segunda etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
Terceira etapa: doenças lisossômicas;
Quarta etapa: imunodeficiências primárias;
Quinta etapa: atrofia muscular espinhal.
Gustavo Frasão
Ministério da Saúde
